Конспект урока на тему: «Генетика человека»

Конспект урока на тему:

«Генетика человека»

По учебнику Общая биология под редакцией Д. К. Беляева, Г. М. Дымшица

Учитель высшей категории МОУ «Гимназия №3» г. Брянска Воробьева О. В.

Цель урока: сформировать представление о генетике человека.

Задачи урока:

Образовательные:

продолжить формирование знаний о генах, о генотипе,
закрепить понятия «аллели», «аллельные гены», доминантный и рецессивный признаки, аутосомы,
сформировать представление о методах изучения генетики человека,

Развивающие:

развивать навыки решения генетических задач,
развивать культуру речи, логическое мышление,
развивать навыки работы в группе.

Воспитательные:

воспитывать культуру умственного труда,
воспитывать умение слушать, умение работать в группах,
продолжить формирование логического мышления.

Оборудование: модель-аппликация «Наследование резус-фактора», компьютерная презентация, компьютер, проектор.

Класс разделен на микрогруппы. У каждой группы на столах: таблицы «Наследование признаков», примеры родословных, листы «Рефлексия», схемы генетических задач разных типов, тесты для закрепления материала.

Использованные технологии: элементы технологии деятельностного подхода, технологии критического мышления, информационно-коммуникационная технология.

Формы работы на уроке:

Фронтальная эвристическая беседа.

Групповая работа.

Исследовательская деятельность: работа с таблицей, самостоятельное оставление генетических задач по схеме, анализ родословной, работа с учебником.

Ход урока.

Организационный момент. Определение целей и задач урока.

Создавая семью, молодые люди часто задают себе вопросы:

Каким родится наш ребенок?

Каков будет его цвет кожи? Цвет глаз и волос?

Кто родится – мальчик или девочка?

На многие из интересующих вопросов помогает ответить наука, которая называется

Генетика человека

Ребята, как вы думаете, о чем пойдет речь на уроке?

Давайте сформулируем цели и задачи нашего урока.

Для этого я попрошу вас в листе «Рефлексия» заполнить колонку «в начале урока».

Рефлексия

В начале урока

В конце урока

Я могу назвать основные методы изучения генетики человека

Я могу назвать доминантные и рецессивные признаки человека

Я могу рассказать о характере наследования болезней человека

Я могу рассказать о характере наследования групп крови и резус-фактора у человека

Я могу ответить на вопрос: «Почему вредны близкородственные связи?»

После заполнения таблицы дети формулируют цели и задачи урока

II. Актуализация знаний

Для того, чтобы выполнить все поставленные задачи, нам необходимо вспомнить некоторые генетические понятия.

Как вы считаете, какие понятия нам пригодятся сегодня?

Предполагаемые ответы.

Ген
Генотип
Фенотип
Аллельные гены
Доминантный признак
Рецессивный признак
Гомозигота, гетерозигота
Аутосомы

Идет повторение всех перечисленных понятий.

Действие законов наследственности распространяется так же на человека.

Группам предлагается составить задачи по схемам, пользуясь таблицей «Наследование признаков человека».

1 группа: Р: ♀Ааbb × ♂aaBb

2 группа: Р: ♀ааbb × ♂АaBb

3 группа: Р: ♀Х^АХ^а × ♂Х^АY

На выполнение задания дается 2 минуты. Затем группы зачитывают свои задачи.

Изучение нового материала

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки.
Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Генетика человека дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы,

например:
От чего зависит пол ребёнка?
Почему дети похожи на родителей?
Почему люди так не похожи друг на друга?

До последнего времени генетические исследования на человеке заметно отставали, например, от уровня знаний в области генетики дрозофилы, кукурузы, кишечной палочки.

Вопрос группам для обсуждения: Почему генетика человека долго не развивалась?

Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, так как у человека:
- большое количество хромосом;
- невозможно экспериментальное получение потомства;
- поздно наступает половая зрелость;
- малое число потомков в каждой семье.

1. Методы генетики человека

Твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер. Действительны они и для человека.

Вопрос: Давайте вспомним, какой основной метод используется в генетике при изучении растений и животных?

Ответ: Гибридологический.

Вопрос: Как вы считаете, в чем заключается данный метод?

Применим ли данный метод для изучения генетики человека?

Гибридологический анализ на основе произвольных скрещиваний для человека неприменим. Сейчас, при использовании арсенала новых методов, разработанных молекулярной и клеточной биологией, генетика человека интенсивно развивается.

Группам дается задание:

1 группа: Прочитайте на стр. 123 учебника материал о генеалогическом методе изучения наследственности человека. Затем расскажите о прочитанном всему классу.

2 группа: Прочитайте на стр. 123 учебника материал о близнецовом методе изучения наследственности человека. Затем расскажите о прочитанном всему классу.

3 группа: Прочитайте на стр. 123 учебника материал о цитогенетическом методе изучения наследственности человека. Затем расскажите о прочитанном всему классу.

Затем группы рассказывают классу о методах изучения наследственности человека.

Генеалогический метод

Наиболее фундаментальный и самый старый метод генетики человека – генеалогический анализ, или метод анализа родословных.

Цель генеалогического анализа – дать заключение о наследственной обусловленности признака.

Анализ родословных используется для выявления доминантных, полудоминантных и рецессивных признаков, картирования хромосом (т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами), для изучения мутационного процесса (особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях).

По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие.

Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом:
Х-сцепленное наследование - гемофилия, дальтонизм;
У-сцепленное - гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.
Задания для групп: Даны родословные, необходимо определить характер наследования.

На выполнение задания 1 минута. Затем группы отвечают.

1 группа:

2 группа:

3 группа:

После обсуждения группы объясняют результаты исследований родословных.

Кроме данных типов наследования у человека имеется и явление неполного доминирования.

Решите задачу: Анофтальмия у человека (безглазие) - это болезнь, за возникновение которой отвечает доминантный ген неполного доминирования, локализованный в одной из пар аутосом. При этом особи, имеющие генотип АА страдают безглазием.

При генотипе аа человек имеет нормальный размер глазного яблока, а обладатель гетерозиготного генотипа характеризуется наличием уменьшенного размера глазного яблока. Какова вероятность появления детей с анофтальмией от брака гетерозиготных по данному признаку женщины и мужчины?

Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей.
Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).
Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей.
Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из одновременно оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток.
Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и разного пола.

Разумеется, однояйцовые близнецы генетически идентичны (если исключить случаи соматической мутации). Двуяйцовые близнецы генетически сходны не более чем обычные братья и сестры.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о роли наследственности и среды в определении тех или иных признаков человека, сравнивая степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Разработан метод сопоставления однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и однояйцевых близнецов, которые воспитывались раздельно.

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков. Установлена внимание высокая степень сходства однояйцевых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.
Частота рождения однояйцовых близнецов почти не зависит от возраста матери: двуяйцовые близнецы чаще рождаются у пожилых матерей.

Склонность к рождению двуяйцовых близнецов проявляется, естественно, только у женщин; для женщин из семей с частыми случаями рождения близнецов вероятность родить двуяйцовых близнецов выше. Мужчины из таких семей могут передать это свойство своим дочерям, хотя в потомстве самих этих мужчин повышенной частоты рождения близнецов не наблюдалось.

Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосомного набора человека.

В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы.
10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням.

Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах.

Помимо того, один из 150 новорожденных несет структурную или числовую мутацию хромосом. Эти мутации в абсолютном большинстве возникают в половых клетках родителей, одна из 10 гамет человека является носителем структурных мутаций.

Генные мутации человека

Наиболее часто встречаются: генные, или точковые, мутации, связанные с изменением

последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.
Они могут оставаться незамеченными в гетерозиготном состоянии, например Аа, и проявляться фенотипически, переходя в гомозиготное состояние - аа.

Американские ученые выявили ген, связанный с раковыми опухолями
Как выявили специалисты, ген становится активным прямо перед тем, как опухоль начинает расти.

Серповидноклеточная анемия

В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота, которая закодирована триплетом ГАА. Если же в результате мутации в ДНК произойдет замена триплета ГАА на триплет ГТА, то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин. Такая замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию тяжелого заболевания – серповидноклеточной анемии.

На клеточном уровне эта болезнь проявляется в том, что эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода. Гомозиготы умирают в раннем детстве. Зато гетерозиготы характеризуются слабо измененными эритроцитами. При этом изменение формы эритроцитов значительно повышает устойчивость гетерозигот к малярии. Поэтому в тех регионах Земли, где свирепствует малярия (например, в Африке), отбор действовал в пользу гетерозигот. Таким образом, серповидноклеточная анемия – это пример относительности «полезности» и «вредности» мутаций.

Полидактилия - наследственная болезнь с доминантным типом наследования

Количество пальцев – от 6 до 9.

Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.

Ахондроплазия - болезнь костной системы с доминантным типом наследования

Аномальный рост хрящевой ткани, резкое недоразвитие костей в длину.

Низкий рост (до 120 см).
Укорочение конечностей.
Бедренные и плечевые кости деформированы и утолщены.
Умственная отсталость, пороки психики.

Эктродактилия (клешневидная кисть)

Геномные мутации человека

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины.
Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин.
Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера

небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.

Синдром Патау

В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 13

Микроцефалия (уменьшение головного мозга).
Резкая умственная отсталость.
Расщепление верхней губы и неба.
Аномалии глазного яблока.
Повышенная гибкость суставов.
Полидактилия.
Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей)

Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21).

Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым

разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются нарушения строения внутренних органов.
В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери - она возрастает в 10-20 раз после 35-40 лет.

Хромосомные болезни

Возникают при изменении структуры хромосом:
- удвоении или выпадении участка хромосомы,
- повороте участка хромосомы на 180 0,
- перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.

Синдром «Кошачьего крика»

Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары.

Глубокая умственная отсталость.
Множественные аномалии внутренних органов.
Характерный плач, напоминающий кошачий крик.
Высокая смертность в первый год жизни.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов.
Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена – аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина: фенилаланин превращается не в тирозин (как у нормальных людей), а в фенилпировиноградную кислоту. В результате нарушается миелинизация мозга, что приводит к нарушениям в развитии нервной системы, к слабоумию, микроцефалии. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

2. Генетика и медицина

Наследование резус-фактора

Сообщение учащегося.

Наследование групп крови

Группы крови определяются не двумя, а тремя аллельными генами – А, В, О.

Гены А и В доминируют над О, но не подавляют друг друга.

ОО – I группа крови.

АА и АО – II группа крови.

ВВ и ВО – III группа крови.

АВ – IV группа крови.

Задание: Определите, какая группа крови может быть у ребенка, если у матери I, а у отца IV группа крови.

Медико-генетическое исследование

В распоряжении врачей имеется весь арсенал перечисленных выше методов генетики человека и некоторые другие методы. Пример с лечением фенилкетонурии диетой, из которой исключен фенилаланин, указывает на то, что лица, страдающие многими наследственными болезнями, в настоящее время не могут считаться обреченными. Большие надежды возлагаются на методы генной инженерии, которая в принципе может позволить заменять патологические аллели нормальными и, возможно, вообще постепенно освободит человечество от многих недугов.

Лишь немногие наследственные заболевания (например, хорея Гентингтона) проявляются в зрелом возрасте. Большинство форм наследственной патологии обнаруживается уже при рождении ребенка. Поэтому в настоящее время наибольшее внимание уделяется мерам по предотвращению рождения детей с наследственной патологией.

Среди методов, позволяющих диагностировать заболевание до рождения ребенка,

ведущее место занимает амниоцентез – получение амниотической жидкости и клеток

плода с помощью простейшей, не травмирующей плод хирургической операции. Этим методом диагностируют не только хромосомные болезни, но и некоторые заболевания, в основе которых лежат генные мутации.

Влияние вредных факторов на генотип

Химические мутагены (алкоголь, табак, наркотики), ионизирующие излучения повышают частоту хромосомных мутаций.

Нежелательность родственных браков

Вопрос группам для обсуждения: Почему нежелательны близкородственные браки?

Ответ: Многие заболевания вызываются рецессивными генами.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. При близкородственном браке высока вероятность встречи людей, гетерозиготных по одному и тому же мутантному гену, рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии.

Закрепление материала

Детям предлагается ответить на вопросы теста.

1. Хромосомный набор человека содержит:
A. 22 пары хромосом
B. 23 пары хромосом
C. 24 пары хромосом
2. Серповидноклеточная анемия - это пример:
A. генной мутации
B. хромосомной мутации
C. геномной мутации
3. Какой из методов не применяется в генетике человека:
A. генеалогический
B. гибридологический
C. близнецовый анализ
4. Синдром "кошачьего крика" - это результат:

A. хромосомной мутации
B. генной мутации
C. геномной мутации

5. Трисомия по половым хромосомам ХХY называется также синдромом:
A. Шерешевского-Тернера
B. Клайнфельтера
С. Дауна
6. Трисомия по 21 паре хромосом – это синдром:
A. Шерешевского-Тернера
B. Дауна

C. Клайнфельтера

7. К какому типу мутаций относится синдром Патау:
A. хромосомной мутации
B. генной мутации
C. геномной мутации

8. Цитогенетический метод основан на изучении:

A. родословных

B. особенностей обменных процессов в клетках

C. структуры и количества хромосом
9. Однояйцевые близнецы называются также:

A. дизиготными
B. Идентичными

C. неидентичными

10. Генеалогический метод основан на изучении:

A. структуры и количества хромосом

B. особенностей близнецов

C. родословных