Волковая Ольга Анатольевна, учитель биологии МОУ «СОШ №11 г.Зеленокумска Советского района» Ставропольского края

Тема урока: «Определение пола. Наследование, сцепленное с полом»

Цель урока: изучить сущность хромосомного определения пола, механизм наследования генов, сцепленных с полом, конкретизировать знания об особенностях половых хромосом, аутосом.

Задачи:

• образовательная: рассмотреть статистические данные, механизм определения пола и закономерности наследования генов, сцепленных с полом; раскрыть причины возникновения сцепленных с полом генетических болезней.

• развивающая: продолжить формирование умений и навыков использования генетических понятий и символов, решать генетические задачи, анализировать, делать выводы;

• воспитательная: половое воспитание – формировать представления о различиях мужского и женского организмов.

Тип урока: комбинированный с использованием информационных технологий.

Методы проведения: беседа, объяснение, проблемные, частично – поисковые.

Оборудование: виртуальная школа Кирилла и Мефодия (мультимедийный курс уроков по общей биологии), урок 32 «Определение пола. Наследование, сцепленное с полом». Презентация «Гемофилия».

Ход урока:

Проверка знаний учащихся.

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКАЯ РАЗМИНКА:

1. Генетика изучает закономерности….

2. Основоположником генетики является….

3. Объектом своих исследований Мендель выбрал….

4. Тип опыления у гороха….

5. Совокупность генов организма…

6. Гетерозигота обозначается…

7. Совокупность всех признаков организма….

8. Гомозиготы обозначаются…

9. Ген, контролирующий преобладающий признак…

10. Ген, контролирующий подавляемый признак…

11. Аллельные гены….

12. Явление, при котором часть гибридовF2 несет доминантный признак, а часть-рецессивный….

13. Каждый ген аллельной пары называется…

14. Растения, в потомстве которых, при самоопылении, не наблюдается расщепление признаков называется…

15. Проявление промежуточных признаков у F1 при скрещивании чистых линий наблюдается при…..

Изложение нового материала:

Люди издавна пытались ответить на вопрос: почему в одних случаях рождаются девочки, а в других мальчики. Можно ли искусственно регулировать пол будущего организма? На эти вопросы дает ответы хромосомная теория определения пола, и вы узнаете о ней на этом уроке (слайд № 1).

Пол можно рассматривать как один из признаков организма. Наследование признаков организма, как правило, определяется генами, локализованными в хромосомах. Если сравнить хромосомный набор особей разного пола, то он будет отличаться по одной паре хромосом, которые назвали половыми, поэтому механизм определения пола имеет хромосомный характер.

Еще Г.Мендель обратил внимание на то, что соотношение 1:1 по половой принадлежности напоминает расщепление, которое получается при анализирующем скрещивании. Логично было предположить, что один пол гетерозиготен, а второй гомозиготен по гену, который определяет пол организма. Но все оказалось гораздо сложнее.

Впервые подробно генетику пола изучил Т.Морган в опытах с дрозофилой (слайд №6, интерактивная анимация «Хромосомное определение пола у дрозофилы»). Ему удалось установить, что самцы и самки мухи дрозофилы отличаются по хромосомному набору. И у тех, и у других в клетках тела присутствовало по 8 хромосом, 6 из которых были одинаковы у самцов и самок, их назвали аутосомами, а одна пара различалась у особей мужского и женского пола назвали половыми хромосомами. У самок две одинаковые половые хромосомы - ХХ, у самцов разные половые хромосомы- Х и Y.

В данном случае женский пол является гомогаметным, то есть все яйцеклетки несут Х-хромосому, а мужской гетерогаметным, то есть образует два типа гамет- 50% с Х- хромосомой, 50% с Y- хромосомой.

У человека (слайд №4) в кариотипе 44 аутосомы и 2 половые хромосомы: хромосомный набор мужчины - 44А+ ХY, женщины - 44А + ХХ. Если образуется зигота, несущая ХХ, то из нее будет формироваться женский организм, а если в зиготе ХY - то мужской. (слайд№ 5) Женский организм имеет две одинаковые половые хромосомы (ХХ), поэтому является - гомогаметным, а мужской, образующий два типа – гетерогаметным (слайд№ 5).

Мужской и женский организм отличается друг от друга наличием Y – хромосомы у мужчин. Изначально зародыш человека бисексуален, однако присутствие У-хромосомы направляет развитие еще недефференцированных половых органов по мужскому типу. В У-хромосоме находится специальный ген, вызывающий на 4-8 неделе эмбрионального периода эту специализацию. В отсутствии У-хромосомы развитие зародыша идет по женскому типу. Можно было предположить, что где-то на Y – хромосоме, есть ген включение которого, является решающим для появления существа мужского пола, он получил название еще до открытия ТДФ с английского - фактор определяющий семенники.Иногда могут рождаться мальчики с генотипом ХХ (1:20000) и девочки с хромосомным набором ХY (1:50000), это нормальные, но бесплодные люди.

Механизм определения пола не так прост, как кажется. Пол будущей особи определяется в момент оплодотворения и зависит от набора половых хромосом. Термин «половой диморфизм» (от греч. di- – вдвое, дваж­ды, и morphe – форма) используют для обозначения различий между мужскими и женскими особями раздельно­полых видов. Половой диморфизм служит для опознавания половой принадлежности особей в пределах вида, а при совместном сосуществовании множества близких видов способствует опознаванию особей своего вида, что повышает степень межвидовой изоляции.

Существует четыре основных типа хромосомного определения пола:

1. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% -У - хромосому например, человек, млекопитающие, двукрылые, жуки, клопы (слайд №4).

2. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50%- не имеют половой хромосомы, например, кузнечики, кенгуру (слайд № 7).

3. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% гамет- У- хромосому, например, птицы, пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд (слайд №7).

4. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% не имеют половой хромосомы, например, моль.

Человек XY Кузнечик XO Шелкопряд XY Моль XO

Наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

- Почему гены могут быть сцеплены с полом? (Большое количество генов и ограниченное число хромосом)

Рассмотрим в качестве примера наследование дальтонизма. Было установлено, что дальтонизм обусловлен рецессивным аллелем ( Х^d), нормальное цветоощущение – доминантным аллелем (Х^D), поэтому женщины, гетерозиготные по этому гену (Х^DX^d), обладали нормальным зрением. Рассмотрим, какие дети могут родиться у женщины – носительницы гена дальтонизма (Х^DX^d), вышедшей замуж за мужчину с нормальным цветоощущением (Х^DY). Женщина передаст половине своих сыновей и дочерей Х- хромосому с геном нормального цветоощущения (Х^D), а половине Х-хромосому с геном дальтонизма (X^d). В тоже время все дочери получат от отца вторую Х-хромосому с геном нормального цветоощущения (Х^D), поэтому у всех них будет нормальное зрение, но половина из них будет носительницами рецессивного гена дальтонизма, полученного от матери (Х^D Х^D: Х^DX^d). Все сыновья получат от отца Y-хромосому, и половина из них будет дальтониками (Х^DY : Х^dY).

Решение задачи. В поле зрения тети Лизы опять попали молодые соседи. С некоторых пор ее стал интересовать вопрос, почему они не покупают машину? Успокоилась она только тогда, когда узнала, что состоятельный сосед - дальтоник. «Ой, как жалко, значит и детки всю жизнь будут на городском транспорте ездить». Надо ли жалеть соседских детей?
  

У большинства организмов Y-хромосома не содержит генов, имеющих отношение к развитию признаков. Ёе иногда называют генетически инертной, так как в ней мало генов. Х-хромосома, наоборот, содержит много генов. К заболеваниям – признакам, сцепленных с Х-хромосомой, также относится близорукость, ранее облысение и гемофилия. Ярким примером наследования гемофилии являются царские дома Европы. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория.

Дополнительный материал с использование презентации «Гемофилия» (приложение):

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции или процесса свёртывания крови; при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства (слайд № 1). При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают два типа гемофилии (A, B)

• Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 % (слайд № 2).

• Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Общеизвестным является тот факт, что женщины не болеют гемофилией, однако это мнение ошибочно. Все дело в том, что девочки, больные гемофилией, не рождаются. Это происходит из-за того, что у такого зародыша отсутствует определенный фактор крови, без которого не происходит развития кровеносной системы зародыша. Следовательно, на четвертой неделе беременности всегда происходит самопроизвольный выкидыш, что дает право говорить о невозможности существования женщины, больной гемофилией. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория (слайд №3); по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков родившихся от дочерей или внучек (слайд №4), включая российского царевича Алексея Николаевича.

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; обильные посттравматические кровотечения.

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилии может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания (слайд№5).Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови, так и рекомбинантные - выращенные искусственным путем у животных.

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребенка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определенного ряда условий. Также, при соблюдении определенных условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности. Такое исследование можно провести в ряде медицинских учреждений России, однако самый большой опыт пренатальной диагностики гемофилии накоплен в НИИ акушерства и гинекологии имени Отта в Санкт-Петербурге.

Решение задачи. Мужчина больной гемофилией, женится на здоровой женщине, и у них рождаются нормальные дети. Существует ли вероятность заболевания у внуков, при условии, что все дети вступили в брак со здоровыми людьми?

Рефлексия.

1. Работа с аналогичными заданиями ГИА. Выбрать один правильный ответ из четырех

А.1

Какой тип определения пола характерен для млекопитающих?

1. XX — женский организм, XY — мужской организм

2. XY — женский организм, XX — мужской организм

3. XX — женский организм, ХО — мужской организм

4. ХО — женский организм, XX — мужской организм

А.2

Какой генотип имеет мужчина, страдающий дальтонизмом (d)?

1) XY 2) X^DY 3) X^dY 4) Dd

А.3

Какой тип определения пола характерен для птиц?

1. XX — женский организм, XY — мужской организм

2. XY — женский организм, XX — мужской организм

3. XX — женский организм, ХО — мужской организм

4. ХО — женский организм, XX — мужской организм

А.4

Какой генотип имеет женщина — носитель гена гемофилии (h)?

1) Х^НХ^Н 2) Hh 3) X^HX^h 4) X^hY

А.5

Какой генотип имеет самка бабочки капустной белянки?

1) XY 2) Х0 3) XX 4) 0Y

А.7

Какой фенотип имеет мужчина с генотипом X^hY?

1) страдает дальтонизмом 2) здоров

3) страдает гемофилией 4) носитель гена гемофилии

2. Заполните таблицу

Типы соотношения половых хромосом

Организмы

Гаметы

Зиготы

Гетерогаметный пол

самки

самца

самки

самца

самки

самца

Человек

X и X

X и Y

Дрозофила

X и X

X и Y

Моль

X и 0

X и X

Птицы

X и V

X и X

Кузнечики

X и X

X и 0

Домашнее задание § 3.10, подготовить сообщения по «Наследственные заболевания. Наследование по Х-хромосомному типу», «Дальтонизм, один из видов нарушения цветового зрения».